Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences70041610.7868/S3034510325120081ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАResearch ArticleCoevolution of Thermoreceptor Genes of the TRP Family in 15 Populations of the Altai-Sayan Region, Western Siberia and the Far EastКОЭВОЛЮЦИЯ ГЕНОВ ТЕРМОРЕЦЕПТОРОВ СЕМЕЙСТВА TRP В 15 ПОПУЛЯЦИЯХ АЛТАЕ-САЯНСКОГО РЕГИОНА, ЗАПАДНОЙ СИБИРИ И ДАЛЬНЕГО ВОСТОКАGubinaM. AГубинаМ. Аmarina@bionet.nsc.ruBabenkoV. NБабенкоВ. Н-GubinaA. YuГубинаА. Ю-Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesФедеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукNovosibirsk State Medical UniversityНовосибирский государственный медицинский университет151220256112VOL 61, NO12 (2025)ТОМ 61, №12 (2025)828908012026Copyright ©; 2025, Russian Academy of SciencesCopyright ©; 2025, Российская академия наук2025Russian Academy of SciencesРоссийская академия наукhttps://rjraap.com/0016-6758/article/view/700416

The analysis of the TRPV3 thermoreceptor gene (rs322937) was carried out in 15 population samples (1503 people) belonging to different language groups living in the regions of the Altai-Sayan Highlands, Western Siberia, the Far East and Canada. The highest frequency of the rare allele was found in the Yakuts (42.9%), and the lowest in the Eskimos (10.7%) and Evenks (10.8%). Deviations from the Hardy-Weinberg equilibrium were found in the population of Siberian Tatars. The greatest interpopulation differences were found between the Yakuts and Evenks, and the smallest between the Kazakhs, Telengits and Khakass, Telengits and Tatars, Khakass and Nanai, Tuvans and Northern Altaians. Transassociation of polymorphic loci of the TRPV1, TRPA1, TRPM8 and TRPV3 genes was carried out using the regression analysis method. Of the six pairs, a positive correlation was found in 3: TRPA1/TRPV3, TRPV3/TRPV1 and TRPV1/TRPM8. Thus, the TRPV3 gene studied by us is positively correlated with TRPV1 and TRPA1 and negatively with TRPM8. The results obtained may indicate different selective pressure in different geographical areas determined by climatic factors.

Проведен анализ гена терморецептора TRPV3 (rs322937) в 15 популяционных выборках (1407 человек), относящихся к различным языковым группам и проживающих в регионах Алтае-Саянского нагорья, Западной Сибири, Дальнего Востока и Канады. Самая высокая частота редкого аллеля выявлена у якутов (42.9%), а низкая – у эскимосов (10.7%) и эвенков (10.8%). Отклонение от равновесия Харди–Вайнберга выявлено в популяции сибирских татар. Наибольшие межпопуляционные различия выявлены между якутами и эвенками, а наименьшие – между казахами, телегитами и хакасами, телегиттами и татарами, хакасами и нанайцами, тувинцами и северными алтайцами. Проведена трансассоциация полиморфных локусов генов TRPV1, TRPA1, TRPM8 и TRPV3 с помощью метода регрессионного анализа. Из шести пар генов в трех была выявлена положительная корреляция: TRPA1/TRPV3, TRPV3/TRPV1 и TRPV1/TRPM8. Изученный нами ген TRPV3 положительно скоррелирован с TRPV1 и TRPA1 и отрицательно с TRPM8. Полученные результаты могут свидетельствовать о различном селективном давлении в разных географических областях, определяемых климатическими факторами.

TRP thermoreceptor family genesSiberian populationspolymorphic variantsгены семейства терморецепторов TRPсибирские популяцииполиморфные вариантыРабота выполнена при финансовой поддержке бюджетного проекта № FWNR 2022-0021.Clapham D.E. TRP channels as cellular sensors // Nature. 2003. V. 426. P. 517–552. https://doi.org/10.1038/nature02196Clapham D.E., Julius D., Montell C., Schultz G. International union of pharmacology. XLIX. Nomenclature and structure-function relationships of transient receptor potential channels // Pharmacol. Rev. 2005. V. 57. № 4. P. 427–450. https://doi.org/10.1124/pr.57.4Mulier M., Vriens J., Voets T. TRP channel pores and local calcium signals // Cell Calcium. 2017. V. 66. P. 19–24. doi.org/10.1016/j.ceca.2017.04.007Smani T., Shapovalov G., Skryma R. et al. Functional and physiopathological implications of TRP channels // Biochim. Biophys. Acta. 2015. V. 1853. P. 1772–1782. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2015.04.016Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J. Transient receptor potential cation channels in disease // Physiol. Rev. 2007. V. 7. P. 165–217. https://doi.org/10.1152/physrev.00021.2006Caterina M.J., Schumacher M.A., Tominaga M. et al. The capsaicin receptor: A heat-activated ion channel in the pain pathway // Nature. 1997. V. 389. P. 816–824. https://doi.org/10.1038/39807Liu B., Qin F. Single-residue molecular switch for high-temperature dependence of vanilloid receptor TRPV3 // Proc. Natl Acad Sci. USA. 2017. V. 114. P. 1589–1594. https://doi.org/10.1073/pnas.1615304114Peier A.M., Reeve A.J., Andersson D.A. et al. A heat-sensitive TRP channel expressed in keratinocytes // Science. 2002. V. 296. P. 2046–2049. https://doi.org/10.1126/science.1073140Xu H., Ramsey I.S., Kotecha S.A. et al. TRPV3 is a calcium-permeable temperature-sensitive cation channel // Nature. 2002. V. 418. P. 181–186. https://doi.org/10.1038/nature00882Smith G.D., Gunthorpe M.J., Kelsell R.E. et al. TRPV3 is a temperature-sensitive vanilloid receptor-like protein // Nature. 2002. V. 418. P. 186–190. https://doi.org/10.1038/nature00894McKemy D.D., Neuhausser W.M., Julius D.D. Identification of a cold receptor reveals a general role for TRP channels in thermosensation // Nature. 2002. V. 416. P. 52–58. https://doi.org/10.1038/nature719Peier A.M., Moqrich A., Hergarden A.C. et al. A TRP channel that senses cold stimuli and menthol // Cell. 2002. V. 108. P. 705–715. https://doi.org/10.1016/s0092-8674(02)00652-9Story G.M., Peier A.M., Reeve A.J. et al. ANKTM1, a TRP-like channel expressed in nociceptive neurons, is activated by cold temperatures // Cell. 2003. V. 112. P. 819–829. https://doi.org/10.1016/s0092-8674(03)00158-2Губина М.А., Орлов П.С., Бабенко В.Н. и др. Полиморфизм генов терморецепторов TRPV1 и TRPA1 человека в популяциях Алтае-Саянского региона и Дальнего Востока // Генетика. 2018. Т. 54. № 2. С. 243–252.Губина М.А., Бабенко В.Н., Губина Е.Ю. Исследование полиморфного варианта гена холодового рецептора TRPM8 (rs7593557) в 15 популяциях Алтае-Саянского региона, Западной Сибири и Дальнего Востока // Генетика. 2024. Т. 60. № 8. С. 74–81.Ruhlen M.A. Guide to the World’s Languages. Classification. London, UK: Edward Arnold, 1991. 495 p.Greenberg J. Indo-European and its Closest Elatives: The Еurasiatic Family: Grammar. Stanford, CA: Stanford Univ. Рress, 2000. 345 p.Maniatis T., Fritsch E.E., Sambrook J. Molecular Cloning: A Laboratory Manual. N.Y.: Cold Spring Harbor Lab., 1982. 545 p.Excoffier L., Lischer H.E. Arlequin suite ver. 3.5: А new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows // Mol. Ecol. Res. 2010. V. 10. P. 564–567. https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2010.02847.xXLSTAT | Statistical Software for Excel – http://xlstat.comThe 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation // Nature. 2015. V. 526. P. 68–74. https://doi.org/10.1038/nature15393